Муковисцидоз — это генетическое заболевание, которое нарушает нормальное функционирование дыхательной, пищеварительной и репродуктивной систем. Пока не разработан метод, позволяющий его вылечить. Прогноз зависит от ранней диагностики и применения высокоспециализированной терапии. Что такое муковисцидоз? Как его распознать? Подробнее можно прочитать в данной статье и в генетической энциклопедии.
Генетическая основа муковисцидоза
Муковисцидоз вызывается мутацией гена, кодирующего белок CFTR (регулятор трансмембранной проводимости кистозного фиброза). В результате количество воды в секрете экзокринных желез уменьшается, что приводит к образованию чрезмерно липкой и густой слизи. При муковисцидозе наблюдаются нарушения дыхательной, пищеварительной и репродуктивной систем. Пациентам требуется медицинская помощь по многим специальностям, а также индивидуальный план питания, составленный диетологом.
Симптомы муковисцидоза
Муковисцидоз считается системным заболеванием, то есть поражающим многие системы и органы. Некоторые симптомы могут наблюдаться уже в первые дни жизни малыша.
Дыхательная система
Сгущение секрета в дыхательных путях приводит к нарушению проходимости и респираторным расстройствам. Пациента постоянно сопровождает кашель, связанный с отхаркиванием мокроты, и снижение переносимости физических нагрузок из-за гипоксии.
Во время муковисцидоза существует риск колонизации эпителия дыхательных путей патогенными бактериями, например Pseudomonas aeruginosa или Haemophilus influenzae. Рецидивирующие инфекции и воспаление приводят к повреждению легких и даже к развитию легочной гипертензии и сердечной недостаточности.
Пищеварительная система
У большинства пациентов с муковисцидозом развивается обструкция протоков поджелудочной железы, препятствующая транспортировке соответствующих ферментов, ответственных за переваривание белков и жиров. Это приводит к недоеданию и замедляет рост детей, несмотря на достаточное количество питательных веществ. Распространенными симптомами также являются боли в животе и жирный стул. Неадекватное всасывание приводит к дефициту витаминов A, D, E и K.
Дисфункция поджелудочной железы способствует ее постепенной деградации, а затем развитию диабета, связанного с муковисцидозом. Поэтому очень важно регулярно контролировать уровень сахара в крови.
Другие симптомы, связанные с желудочно-кишечным трактом, включают нарушение секреции желчи печенью, кишечную непроходимость и фекальные отложения.
Репродуктивная система
Мужчины с муковисцидозом в большинстве случаев бесплодны из-за нарушения проходимости семявыносящего протока. У женщин есть возможность забеременеть, но у них выше риск выкидыша.
Как диагностируется муковисцидоз?
Поскольку муковисцидоз выявляется в детстве, следует сообщить педиатру о тревожных симптомах. Для диагностики заболевания используется тот факт, что в поте пациента наблюдается повышенная концентрация хлорид-ионов. Результаты могут быть подтверждены соответствующими генетическими тестами. Необходимо проверить состояние легких, поджелудочной железы и печени. Кроме того, из-за повышенного риска остеопороза стоит провести тест на плотность костной ткани.
Лечение муковисцидоза
Лечение муковисцидоза требует непрерывной легочной реабилитации, основанной, среди прочего, на постукивании по груди или удалении остаточных выделений. При необходимости также начинается кислородная терапия.
В зависимости от течения заболевания врач определяет терапевтическую стратегию на основе муколитических и бронхолитических препаратов, ингаляционных глюкокортикостероидов и ферментов поджелудочной железы. Также назначаются соответствующие антибиотики. Особенно важно соблюдать сроки рекомендуемых прививок, в том числе против гриппа, поскольку его осложнения особенно опасны для жизни и здоровья пациента, страдающего муковисцидозом.
Диетические рекомендации
Диета пациента, страдающего муковисцидозом, должна учитывать повышенное количество белков и жиров из-за трудного всасывания этих ингредиентов. Могут быть полезны дополнительные пищевые добавки.
По согласованию с врачом или диетологом определяется добавка жирорастворимых витаминов и оптимальная калорийность всего меню.
Комментарии